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NS की फुल फॉर्म “Noonan Syndrome” होती है, NS को हिंदी में “नूनन सिंड्रोम” कहते है. नोनोन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के कई हिस्सों के असामान्य विकास का कारण बनता है. नूनन सिंड्रोम की विशेषताओं में एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, छोटा कद, एक व्यापक या वेब गर्दन, जन्मजात हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्याएं, हड्डी की संरचना (कंकाल की खराबी) और विकास में देरी के साथ समस्याएं शामिल हो सकती हैं. Noonan सिंड्रोम कई जीनों में से किसी में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है, और जिम्मेदार जीन के आधार पर उपप्रकार में वर्गीकृत किया जा सकता है. यह आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, लेकिन कई मामले एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और माता-पिता में से किसी को विरासत में नहीं मिलते हैं. उपचार प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद लक्षणों पर निर्भर करता है. आइये अब इसके बारे में अन्य सामान्य जानकारी प्राप्त करते हैं.
NS का फुल फॉर्म Noonan Syndrome है. एनएस एक विकार है जिसमें चेहरे की असामान्य विशेषताएं, जन्म के समय मौजूद हृदय दोष, छोटे कद, रक्तस्राव की समस्याएं, विकासात्मक विलंब और पसलियों के पिंजरे की हड्डियों में खराबी शामिल हैं. नूनन सिंड्रोम (एनएस) कई ऑटोसोमल प्रमुख जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होता है. एक व्यक्ति जिसके पास NS है, उसे अपने माता-पिता में से एक से उत्परिवर्तित (परिवर्तित) जीन विरासत में मिला हो सकता है, या शुक्राणु या अंडे द्वारा की गई त्रुटि या गर्भाधान के समय होने के कारण जीन परिवर्तन एक नया परिवर्तन हो सकता है. एनएस के लक्षणों में एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, छोटे कद, जन्म के समय मौजूद हृदय दोष (जन्मजात हृदय दोष), एक व्यापक या वेब गर्दन, छोटी आंख की समस्याएं जैसे कि 95 प्रतिशत व्यक्तियों में स्ट्रैबिस्मस, रक्तस्राव जैसी समस्याएं शामिल हो सकती हैं. असामान्य रक्तस्राव या चोट के कारण, व्यापक रूप से-कम और कम सेट निपल्स के साथ एक असामान्य छाती का आकार, अलग-अलग डिग्री के विकास में देरी, लेकिन आमतौर पर हल्के होते हैं. एनएस वाले व्यक्तियों का उपचार उनके विशेष लक्षणों पर आधारित होता है. हृदय की समस्याओं का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे सामान्य आबादी में व्यक्तियों के लिए. वर्तमान हस्तक्षेप कार्यक्रम का उपयोग विकासात्मक विकलांगता के साथ मदद करने के लिए किया जाता है.
नोनान सिंड्रोम एक ऐसा विकार है जिसमें चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटे कद, जन्म के समय मौजूद हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्या, विकास संबंधी देरी और पसलियों की हड्डियों का विकृत होना शामिल है. नयन सिंड्रोम एक ऐसा विकार है जिसमें चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटा कद शामिल होता है, जन्म के समय मौजूद हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्या, विकासात्मक विलंब और पसलियों के पिंजरे की हड्डियों में खराबी.
Noonan सिंड्रोम कई ऑटोसोमल प्रमुख जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होता है. एक व्यक्ति जिसके पास नोनान सिंड्रोम है, उसे अपने माता-पिता में से किसी एक से एक परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीन विरासत में मिला हो सकता है, या अंडे या शुक्राणु द्वारा की गई त्रुटि या गर्भाधान के समय होने के कारण जीन परिवर्तन एक नया परिवर्तन हो सकता है. चार जीनों में परिवर्तन - PTPN11, SOS1, RAF1 और KRAS - आज तक पहचाने गए हैं.
नोनोन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो शरीर के कई क्षेत्रों को प्रभावित करती है. यह मामूली असामान्य चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद, हृदय दोष, खून बह रहा समस्याओं, कंकाल की विकृतियों और कई अन्य संकेतों और लक्षणों की विशेषता है.
नूनन सिंड्रोम वाले लोगों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं जैसे कि नाक और मुंह के बीच के क्षेत्र में एक गहरी नाली (व्यापक रूप से), व्यापक रूप से फैली हुई आंखें जो आमतौर पर हल्के नीले या नीले-हरे रंग में होती हैं, और कम-सेट कान जो पीछे की ओर घूमते हैं. प्रभावित व्यक्तियों के मुंह की छत (उच्च धनुषाकार तालु), खराब दांत संरेखण और एक छोटे निचले जबड़े (माइक्रोगैनेथिया) में एक उच्च आर्क हो सकता है. नूनन सिंड्रोम वाले कई बच्चों की गर्दन छोटी होती है, और बच्चों और वयस्कों दोनों की गर्दन की त्वचा अतिरिक्त होती है (जिसे बद्धी भी कहा जाता है) और गर्दन के पीछे एक कम हेयरलाइन.
नूनन सिंड्रोम वाले 50 से 70 प्रतिशत व्यक्तियों का कद छोटा होता है. जन्म के समय, वे आमतौर पर एक सामान्य लंबाई और वजन होते हैं, लेकिन समय के साथ विकास धीमा हो जाता है. वृद्धि हार्मोन के असामान्य स्तर, एक प्रोटीन जो शरीर की हड्डियों और ऊतकों की सामान्य वृद्धि के लिए आवश्यक है, धीमी गति से विकास में योगदान कर सकता है. नूनन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अक्सर या तो धँसा हुआ छाती (पेक्टस एलीवेटम) या एक उभड़ा हुआ छाती (पेक्टस कैरिनटम) होता है. कुछ प्रभावित लोगों को रीढ़ (स्कोलियोसिस) की असामान्य साइड-टू-साइड वक्रता भी हो सकती है.
नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में गंभीर जन्मजात हृदय रोग के कुछ रूप हैं. इन व्यक्तियों में सबसे आम हृदय दोष वाल्व का संकुचन है जो हृदय से फेफड़ों तक रक्त प्रवाह को नियंत्रित करता है (फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस). कुछ में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय की मांसपेशियों को बढ़ाता है और कमजोर करता है. रक्तस्राव विकारों की एक किस्म Noonan सिंड्रोम के साथ संबद्ध किया गया है. कुछ प्रभावित व्यक्तियों को चोट या सर्जरी के बाद अत्यधिक चोट लगने, नाक बहने या लंबे समय तक रक्तस्राव होता है. शायद ही कभी, नूनन सिंड्रोम वाली महिलाओं को रक्तस्राव विकार होता है, जो मासिक धर्म (रक्तस्राव) या प्रसव के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव होता है.
नूनन सिंड्रोम वाले किशोर पुरुषों में आमतौर पर विलंबित यौवन का अनुभव होता है. वे 13 या 14 साल की उम्र से युवावस्था से गुज़रते हैं और उनमें कम यौवन वृद्धि होती है जिसके परिणामस्वरूप उनका कद छोटा हो जाता है. नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों में अनियंत्रित वृषण (क्रिप्टोर्चिडिज़म) होता है, जो जीवन में बाद में बांझपन (पिता के लिए अक्षमता) में योगदान दे सकता है. नूनन सिंड्रोम के साथ महिलाएं विलंबित यौवन का अनुभव कर सकती हैं लेकिन अधिकांश में सामान्य यौवन और प्रजनन क्षमता होती है.
नूनन सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के अन्य लक्षण और लक्षण पैदा कर सकता है. नूनान सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन कुछ में विशेष शैक्षिक आवश्यकताएं होती हैं, और कुछ में बौद्धिक विकलांगता होती है. कुछ प्रभावित व्यक्तियों में दृष्टि या सुनने की समस्याएं होती हैं. प्रभावित शिशुओं में दूध पिलाने की समस्या हो सकती है, जो आम तौर पर 1 या 2 साल की उम्र में ठीक हो जाती है. नूनन सिंड्रोम वाले शिशुओं का जन्म तरल पदार्थ (लिम्फेडेमा) के निर्माण के कारण पफी हाथों और पैरों के साथ हो सकता है, जो अपने आप दूर जा सकते हैं. वृद्ध व्यक्ति भी लिम्फेडेमा विकसित कर सकते हैं, आमतौर पर टखनों और निचले पैरों में.
नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोग कैंसर का विकास करते हैं, विशेष रूप से वे जो रक्त बनाने वाली कोशिकाओं (ल्यूकेमिया) को शामिल करते हैं. यह अनुमान लगाया गया है कि नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों में आयु-मिलान वाले साथियों में ल्यूकेमिया या अन्य कैंसर विकसित होने का आठ गुना अधिक खतरा होता है. Noonan सिंड्रोम संबंधित स्थितियों के एक समूह में से एक है, जिसे सामूहिक रूप से RASopathies के रूप में जाना जाता है. इन स्थितियों में सभी समान संकेत और लक्षण हैं और एक ही सेल सिग्नलिंग मार्ग में परिवर्तन के कारण होते हैं. Noonan सिंड्रोम के अलावा, RASopathies में कार्डियोफासिओक्यूटेनियस सिंड्रोम, कॉस्टेलो सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, लेगियस सिंड्रोम और कई लेंटिजिन के साथ Noonan सिंड्रोम शामिल हैं.
नोनान सिंड्रोम एक सामान्य आनुवंशिक विकार है जो कई जन्मजात असामान्यताओं और संभावित स्वास्थ्य स्थितियों की एक बड़ी संख्या का कारण बनता है. अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो उम्र के साथ विकसित होती हैं; एक चौड़ी, टेढ़ी गर्दन; रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि; और जन्मजात हृदय रोग की एक उच्च घटना, पनपने में विफलता, छोटे कद, खिला कठिनाइयों, कठोर विकृति, गुर्दे की विकृति, pubertal देरी, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, विकासात्मक या व्यवहार समस्याओं, दृष्टि समस्याओं, सुनवाई हानि, और लिम्फेडेमा. पारिवारिक पुनरावृत्ति वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ संगत है, लेकिन अधिकांश मामले डे नोवोलेशन के कारण होते हैं. नैदानिक सुविधाओं के आधार पर निदान किया जा सकता है, लेकिन हल्के प्रभावित रोगियों में याद किया जा सकता है. आणविक आनुवंशिक परीक्षण 70% मामलों में निदान की पुष्टि कर सकता है और आनुवांशिक परामर्श और प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव है. नूनान सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी वयस्कों की तरह बौद्धिक रूप से सामान्य होते हैं, लेकिन कुछ को बहु-विषयक मूल्यांकन और नियमित अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता हो सकती है. आयु-आधारित नूनन सिंड्रोम-विशिष्ट विकास चार्ट और उपचार दिशानिर्देश उपलब्ध हैं.
Noonan सिंड्रोम एक सामान्य आनुवंशिक विकार है जिसमें कई जन्मजात असामान्यताएं हैं. यह जन्मजात हृदय रोग, छोटे कद, एक चौड़ी और टेढ़ी गर्दन, स्टर्नल विकृति, विकासात्मक देरी की चर डिग्री, क्रिप्टोर्चिडिज़म, रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि, और विशेषता चेहरे की विशेषताओं की विशेषता है जो उम्र के साथ विकसित होती हैं. आणविक आनुवंशिक परीक्षण ज्यादातर मामलों में निदान की पुष्टि कर सकता है, जिसमें आनुवांशिक परामर्श और प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं. चिकित्सकों को पता होना चाहिए कि नूनन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाए क्योंकि जिन रोगियों को इसकी आवश्यकता होती है उन्हें बड़ी संख्या में संभावित स्वास्थ्य स्थितियों के लिए निगरानी की आवश्यकता होती है. नूनन सिंड्रोम के प्रबंधन के लिए आयु-उपयुक्त दिशानिर्देश उपलब्ध हैं.
नूनन सिंड्रोम के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं: -
एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति.
छोटा कद.
जन्म के समय मौजूद हृदय दोष (जन्मजात हृदय दोष).
एक चौड़ी या टेढ़ी गर्दन.
आंखों की समस्याएं जैसे कि 95 प्रतिशत व्यक्तियों में स्ट्रैबिस्मस.
रक्तस्राव की समस्याएं जैसे असामान्य रक्तस्राव या चोट लगने का इतिहास.
व्यापक रूप से दूरी और कम सेट निपल्स के साथ एक असामान्य छाती का आकार.
अलग-अलग डिग्री के विकास में देरी, लेकिन आमतौर पर हल्के.
नूनन सिंड्रोम का निदान व्यक्ति के नैदानिक लक्षणों और संकेतों पर आधारित है. विशेषज्ञ नूनान सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं की तलाश करने वाले व्यक्ति की जांच करता है.
जिन व्यक्तियों में नूनन सिंड्रोम होता है, उनके सामान्य गुणसूत्र अध्ययन होते हैं. चार जीन - PTPN11, SOS1, RADF1and KRAS - एकमात्र ऐसे जीन हैं जिन्हें नूनन सिंड्रोम से संबंधित माना जाता है. Noonan सिंड्रोम वाले लगभग 50 प्रतिशत व्यक्तियों में PTPN11 जीन में उत्परिवर्तन होता है. नूनन सिंड्रोम वाले बीस प्रतिशत लोगों का SOS1 में उत्परिवर्तन होता है. आरओएफ 1 जीन में म्यूटेशन 10 से 15 प्रतिशत नूनन सिंड्रोम के मामलों में होता है. नूनन सिंड्रोम वाले लगभग 5 प्रतिशत लोगों में केआरएएस जीन में उत्परिवर्तन होता है और आमतौर पर विकार का अधिक गंभीर या असामान्य रूप होता है. इस विकार वाले शेष 10 से 15 प्रतिशत लोगों में नूनन सिंड्रोम का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है.
नूनन सिंड्रोम के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:-
एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति.
छोटा कद.
जन्म के समय मौजूद हृदय दोष (जन्मजात हृदय दोष).
एक चौड़ी या टेढ़ी गर्दन.
आंखों की समस्याएं जैसे कि 95 प्रतिशत व्यक्तियों में स्ट्रैबिस्मस.
रक्तस्राव की समस्याएं जैसे असामान्य रक्तस्राव या चोट लगने का इतिहास.
व्यापक रूप से दूरी और कम सेट निपल्स के साथ एक असामान्य छाती का आकार.
अलग-अलग डिग्री के विकास में देरी, लेकिन आमतौर पर हल्के.
जिन व्यक्तियों में नोनन सिंड्रोम है, उनके लिए उपचार उनके विशेष लक्षणों पर आधारित है. हृदय की समस्याओं का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे वे सामान्य आबादी के व्यक्तियों के लिए करते हैं. वर्तमान हस्तक्षेप कार्यक्रम का उपयोग विकासात्मक विकलांगता के साथ मदद करने के लिए किया जाता है, जब मौजूद होता है. रक्तस्राव की समस्याएं जो नूनन सिंड्रोम में मौजूद हो सकती हैं उनमें कई कारण हो सकते हैं और उनके कारण के अनुसार इलाज किया जाता है. वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण विकास समस्याएं हो सकती हैं और वृद्धि हार्मोन उपचार के साथ इलाज किया जा सकता है. दिल की समस्याओं जैसे लक्षणों का नियमित रूप से पालन किया जाता है.
नोनान सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में सामान्य विकास को रोकता है. नूनन सिंड्रोम से एक व्यक्ति कई तरह से प्रभावित हो सकता है. इनमें चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटा कद, हृदय दोष, अन्य शारीरिक समस्याएं और संभावित विकास देरी शामिल हैं. नोनान सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसका अधिग्रहण तब किया जाता है जब एक बच्चा एक माता-पिता (प्रभावी विरासत) से प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत में लेता है. यह एक सहज परिवर्तन के रूप में भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि इसमें कोई पारिवारिक इतिहास शामिल नहीं है. नूनन सिंड्रोम का प्रबंधन विकार के लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित करने पर केंद्रित है. नूतन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में छोटे कद का इलाज करने के लिए ग्रोथ हार्मोन का उपयोग किया जा सकता है.
नूनन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण व्यक्तियों में बहुत भिन्न होते हैं और हल्के से गंभीर हो सकते हैं. लक्षण विशिष्ट जीन से संबंधित हो सकते हैं जिसमें उत्परिवर्तन होता है.
चेहरे की उपस्थिति प्रमुख नैदानिक विशेषताओं में से एक है जो नोनान सिंड्रोम के निदान की ओर ले जाती है. ये विशेषताएं शिशुओं और छोटे बच्चों में अधिक स्पष्ट हो सकती हैं, लेकिन उम्र के साथ बदल जाती हैं. वयस्कता में, ये विशिष्ट विशेषताएं अधिक सूक्ष्म हो जाती हैं. सुविधाओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:-
आंखें चौड़ी-चौड़ी हैं और नीचे की ओर झुकी हुई हैं. इरीज़ हल्के नीले या हरे रंग के होते हैं.
कान कम-सेट होते हैं और पीछे की ओर घुमाए जाते हैं.
नाक एक व्यापक आधार और बल्बनुमा टिप के साथ शीर्ष पर उदास है.
मुंह और नाक के बीच गहरी खाई होती है और ऊपरी होंठ में चौड़ी चोटियाँ होती हैं. नाक के किनारे से मुंह के कोने तक चलने वाला क्रीज उम्र के साथ गहरा होता जाता है. दांत टेढ़े हो सकते हैं, मुंह की अंदर की छत (तालु) अत्यधिक धनुषाकार हो सकती है और निचला जबड़ा छोटा हो सकता है.
चेहरे की विशेषताएं मोटे दिखाई दे सकती हैं, लेकिन उम्र के साथ तेज दिखाई देती हैं. चेहरा droopy और अभिव्यक्ति रहित दिखाई दे सकता है.
सिर एक प्रमुख माथे और सिर के पीछे एक कम हेयरलाइन के साथ बड़ा दिखाई दे सकता है.
त्वचा उम्र के साथ पतली और पारदर्शी दिखाई दे सकती है.
नूनन सिंड्रोम वाले कई लोग हृदय दोष (जन्मजात हृदय रोग) के कुछ प्रकार के साथ पैदा होते हैं, जो विकार के कुछ महत्वपूर्ण लक्षणों और लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं. दिल की कुछ समस्याएं जीवन में बाद में हो सकती हैं. इस विकार से जुड़े जन्मजात हृदय रोग के कुछ रूपों में शामिल हैं:-
वाल्व संबंधी विकार. पल्मोनरी वाल्व स्टेनोसिस फुफ्फुसीय वाल्व का एक संकुचन है, ऊतक का फ्लैप है जो हृदय के निचले दाएं कक्ष (वेंट्रिकल) को धमनी से अलग करता है जो फेफड़ों (फुफ्फुसीय धमनी) को रक्त की आपूर्ति करता है. यह सबसे आम हृदय की समस्या है जिसे नूनन सिंड्रोम के साथ देखा जाता है, और यह अकेले या अन्य हृदय दोष के साथ हो सकता है.
हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना (हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी). यह हृदय की मांसपेशियों का असामान्य विकास या मोटा होना है जो कुछ लोगों को नूनान सिंड्रोम से प्रभावित करता है.
दिल के अन्य संरचनात्मक दोष. दोष दीवार में एक छेद शामिल कर सकते हैं जो हृदय के दो निचले कक्षों (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) को अलग करता है, धमनी को संकीर्ण करता है जो ऑक्सीजन (फेफड़े के धमनी काठिन्य) के लिए फेफड़ों तक रक्त पहुंचाता है, या प्रमुख रक्त वाहिका का संकुचन ( महाधमनी) जो हृदय से शरीर (महाधमनी) तक रक्त ले जाती है.
अनियमित हृदय की लय. यह संरचनात्मक हृदय असामान्यताओं के साथ या इसके बिना हो सकता है. अनियमित दिल की लय, नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में होती है.
नूनन सिंड्रोम सामान्य वृद्धि को प्रभावित कर सकता है. नूनन सिंड्रोम वाले कई बच्चे सामान्य दर से नहीं बढ़ते हैं. समस्याओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं: -
जन्म का वजन सामान्य होने की संभावना है, लेकिन समय के साथ विकास धीमा हो जाता है.
खाने की कठिनाइयों में अपर्याप्त पोषण और खराब वजन बढ़ सकता है.
वृद्धि हार्मोन का स्तर अपर्याप्त हो सकता है.
आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान होने वाले विकास में देरी हो सकती है. लेकिन क्योंकि इस विकार के कारण हड्डियों की परिपक्वता में देरी होती है, विकास कभी-कभी देर से किशोर में जारी रहता है.
वयस्कता से, नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों की सामान्य ऊंचाई हो सकती है, लेकिन छोटे कद अधिक आम है.
नूनन सिंड्रोम के संकेत और लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं. यदि आपको संदेह है या आपके बच्चे में विकार है, तो अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को देखें. आपको या आपके बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् या हृदय रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है. यदि आपके अजन्मे बच्चे को नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के कारण खतरा है, तो प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध हो सकते हैं.
नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है. ये उत्परिवर्तन कई जीनों में हो सकते हैं. इन जीनों में दोष प्रोटीन के उत्पादन का कारण बनता है जो लगातार सक्रिय होते हैं. क्योंकि ये जीन पूरे शरीर में कई ऊतकों के निर्माण में भूमिका निभाते हैं, प्रोटीन की यह निरंतर सक्रियता कोशिका वृद्धि और विभाजन की सामान्य प्रक्रिया को बाधित करती है. नूनन सिंड्रोम के कारण उत्परिवर्तन हो सकते हैं -
निहित. जिन बच्चों में नोनन सिंड्रोम वाले एक माता-पिता हैं, जो दोषपूर्ण जीन (ऑटोसोमल प्रमुख) को वहन करते हैं, उनमें विकार विकसित होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है.
यादृच्छिक. नोनान सिंड्रोम उन बच्चों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण विकसित हो सकता है जिनके पास विकार (डे नोवो) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं है.
नूनन सिंड्रोम वाले माता-पिता के पास अपने बच्चे पर दोषपूर्ण जीन को पारित करने का 50 प्रतिशत मौका (दो में एक मौका) होता है. जो बच्चा दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेता है, उसके प्रभावित माता-पिता की तुलना में कम या अधिक लक्षण हो सकते हैं.
जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जिन पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है, जिनमें शामिल हैं: -
विकास में होने वाली देर. यदि आपका बच्चा विकास से प्रभावित होता है, तो उसे संगठन और स्थानिक समझ में कठिनाई हो सकती है. कभी-कभी आपके बच्चे की सीखने और शैक्षिक आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए एक विशेष योजना की आवश्यकता के लिए विकासात्मक चुनौतियाँ पर्याप्त होती हैं.
रक्तस्राव और घाव. कभी-कभी नूनन सिंड्रोम में अत्यधिक रक्तस्राव आम नहीं होता है जब तक कि किसी व्यक्ति को दंत काम या सर्जरी न हो और अत्यधिक रक्तस्राव का अनुभव हो.
लसीका जटिलताओं. इनमें आमतौर पर अतिरिक्त तरल पदार्थ शामिल होते हैं जो शरीर में विभिन्न स्थानों पर जमा हो जाते हैं. कभी-कभी तरल पदार्थ हृदय और फेफड़ों के आसपास के स्थान में इकट्ठा हो सकता है.
मूत्र पथ की जटिलताओं. गुर्दे में संरचनात्मक असामान्यताएं मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकती हैं.
प्रजनन संबंधी समस्याएं. खराब अंडकोष या अंडकोष की वजह से पुरुषों में शुक्राणु की संख्या कम और अन्य प्रजनन समस्याएं हो सकती हैं जो ठीक से काम नहीं करते हैं.
कैंसर का खतरा बढ़ा. कुछ प्रकार के कैंसर जैसे ल्यूकेमिया या कुछ प्रकार के ट्यूमर के विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है.